[왜냐면] 환자들 ‘희망’이 여럿이면 좋은 일

국산 희귀질환 치료제 개발로
환자 치료비 경감 기대돼

고성민 서울시 종로구 청운동

희귀질환 치료제는 환자의 생명과 직결됩니다. 실제로 2009년, 세계 최대 희귀질환 치료제 기업의 의약품 생산공장에서 오염사고가 발생했습니다. 이후 현재까지 고셰병 치료제와 파브리병 치료제 수급이 불안정해 환자들은 생명의 위협을 받고 있는 상황입니다.

고셰병은 보통 인구 4만~6만명당 1명꼴로 발병하는 희귀질환입니다. 유전자 이상으로 몸속의 낡은 세포를 없애주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 결핍되어 낡은 세포들이 간, 비장, 골수들에 축적됩니다. 폐, 눈, 심장, 신장 및 신경계까지 전이되면서 합병증이 나타나며 심할 경우 사망에 이르게 됩니다. 현재 유일한 치료법은 대체 효소를 2주에 1차례 주기적으로 투입하는 방법뿐입니다.

또다른 희귀질환의 하나인 헌터증후군은 유전적 효소 결핍으로 발생됩니다. 뮤코다당류가 몸속에 축적되는 헌터증후군은 심각한 지능장애와 신체적 이상 등을 동반하게 됩니다. 이 또한 대체 효소를 투여하는 것이 유일한 치료법입니다.

고셰병과 헌터증후군 환자들은 모두 전량 단일기업에서 생산하는 수입 의약품에 의존하고 있습니다. 이처럼 전량 수입에 의존하는 희귀질환 치료제는 환자 1인당 연간 1억원이 넘어서는 고가의 치료제들이 많고 세계적으로 독점 기업에 의존하고 있기 때문에 치료제 공급 차질은 환우들의 생명을 위협하는 결정적인 위기가 됩니다.

최근 이수앱지스와 녹십자 등이 희귀질환 치료제 국산화에 나서고 있는 것은 참으로 다행스러운 일입니다. 녹십자는 헌터증후군 치료제 상용화에 성공했고, 이수앱지스는 고셰병 치료제의 임상시험을 완료하고 품목허가 작업에 들어갔습니다.

국산 희귀질환 치료제가 상용화되면 환자의 치료비도 경감될 것으로 기대됩니다. 독점 기업의 치료제 의존도 또한 낮아져 안정적인 치료제 공급이 가능할 것으로 기대되고 있어 참으로 반가운 일입니다. 다른 나라의 희귀질환 환자들에게도 우리나라 치료제가 새로운 희망이 되겠지요.